Клиника с Нуля

Неонатальный скрининг

«Кровь из пяточки? Что это? Зачем это?» - возникают вопросы, когда доктор говорит о том, что вашему новорожденному ребёнку нужно сделать скрининг. Именно для неонатального скрининга берут кровь из пяточки малыша. Для чего, зачем и почему из пяточки расскажем сегодня в статье.

Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?

Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:

• значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
• при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
• имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)

Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.

На какие болезни проверяет скрининг?

Неонатальный скрининг проводится по пяти основным заболеваниям:

1. Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное и редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Ребёнок с таким заболеванием должен получать специальную диету, так как в случае употребления им обычной пищи возникают необратимые умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения.
2. Муковисцидоз – довольно распространённое генетическое заболевание, при котором вся слизь, вырабатываемая всеми слизистыми в норме (кишечник, нос, бронхи), очень вязкая. Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
3. Галактоземия – наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза, накапливается и поражает нервную систему, печень, хрусталики глаза. Так как галактоза находится во многих продуктах питания, раннее выявление очень важно, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.
4. Адреногенитальный синдром – тоже наследственное заболевания, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. При отсутствии лечения у ребёнка ускоренно развивается половая система, а рост останавливается, что приводит к невозможности в будущем воспроизвести потомство. Если начать лечение вовремя, то ребёнок становится абсолютно нормально развитым взрослым человеком.
5. Врождённый гипотиреоз – при этом заболевании щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, в результате чего происходит нарушение физического и психического развития ребёнка. При вовремя начатом лечении симптомы болезни полностью уходят.

В Москве неонатальный скрининг проводится по 11 заболеваниям, то есть к уже существующим пяти добавляются ещё шесть:

6. Лутаровая ацидурия тип 1.
7. Тирозинемия тип 1.
8. Лейзиноз.
9. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия.
10. Недостаточной биотинидазы.
11. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

С мая-июня 2023 года скрининг новорождённых всей страны будет проводится по 36 заболеваниям.

Как проходит процесс взятия крови?

Начнём в того, что пяточка новорождённого ребёнка – это всё равно, что палец у взрослого человека. Там те же капилляры, поэтому кровь берут оттуда, пока пальчики малыша совсем крохотные.

Медсестра делает крошечный прокол в пяточке у малыша так же, как делают прокол для взятия крови из пальца. Первую каплю крови убирают, затем несколько раз прикладывают к выступающим каплям крови специальный бланк, который сделан из особой впитывающей бумаги. На этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, этот бланк отправят в специальную лабораторию, которая занимается неонатальным скринингом.

Что касается результатов скрининга новорождённого, то в поликлинику передают только положительные результаты. Отрицательные случаи этого не требуют. Чтобы исключить погрешности скрининга, при положительном результате назначают углубленные исследования по заболеванию с положительным результатом.

Если скрининг не сделали в роддоме

Очень часто новорожденных выписывают из роддома на 2-3 день жизни, в то время как кровь из пяточки берут на 3-4 день жизни. Что делать в этом случае? Если такое случается, то за проведение скрининга отвечает детская поликлиника или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться малыш. Ваша задача, как взрослого проконтролировать точное соблюдение сроков взятия крови. Скрининг нужно пройти обязательно! 

Почему необходим неонатальный скрининг?

Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.

Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.

В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.

По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.

Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка.

Неонатальный скрининг – это очень важное исследование в жизни ребёнка. Кровь для скрининга берут у новорождённого из пяточки на 3-4 день жизни и направляют в специальную лабораторию. Исследование проводят по 5 основным заболеваниям, в Москве по 11. С 2023 года исследования будут проводиться по 36 показателям во всех регионах России. Неонатальный скрининг необходим, потому что от вовремя начатого лечения зависит здоровье и жизнь ребёнка. Берегите себя и своих детей и будьте здоровы!